z+-+Anexo+1+(Práctica+2.1)

**Práctica 2.1**
Empezamos a partir de la práctica anterior en la que decidimos que vamos a trabajar con el Síndrome de Cockayne. Entre las manifestaciones clínicas de esta enfermedad destacan el retardo en el crecimiento, ligero retraso mental, deterioro progresivo de la capacidad de caminar y temblores. Así mismo las personas que lo padecen muestran un aspecto de vejez prematura, nariz picuda, prognatismo mandibular, leve pérdida de audición y cataratas. Pueden presentar calcificaciones cerebrales y atrofia cerebral así como extrema sensibilidad por parte de los fibroblastos de la piel a radiaciones ultravioleta. ([|OMIM #133540])

Esta enfermedad se produce debido al fallo del gen ERCC6 (Excision-Repair Cross-Complementing) entre otros, localizado en el cromosoma 10q11. Dicho gen codifica una de las proteínas de excisión y reparación del ADN, que se encarga de asegurarse que se ha producido bien la replicación del ADN, corrigiendo los posibles defectos iniciales que se producen. La luz ultravioleta es un factor que incrementa la probabilidad de que se produzcan estas alteraciones, y por eso los enfermos de esta enfermedad, que no tienen la proteína ERCC6, son especialmente sensibles a la luz UV.